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Illumina里程碑事件:第100,000个基因组测序项目完成

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Illumina里程碑事件:第100,000个基因组测序项目完成

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【摘要】:
Illumina与Genomics England和英国国民医疗服务系统(NHS)合作,完成了100,000个基因组的测序。
2018年12月5日

Illumina与Genomics England和NHS合作,完成了100,000个基因组的测序,此项目是英国开创性的十万人基因组计划的一部分,该计划对于基因组医学的未来发展具有重大意义。

我们与Genomics England合作中的这一重要里程碑是一项重大突破,标志着我们在不久的将来有望为NHS提供大规模全基因组测序,并为医生提供数据,根据患者的基因组进行诊断,从而带来更好的医疗结果。实现这一里程碑离不开数万患者及其家人的积极参与。

Illumina能够顺利开展这一项目,得益于英国辛克斯顿Genomics England实验室的员工、基因组医学中心(GMC)的工作人员以及北爱尔兰、苏格兰和威尔士的工作人员孜孜不倦的工作。在此过程中,他们也屡屡开创新的系统、方法和程序,以确保基因组医学能在未来成为NHS常规医疗服务项目。

Illumina总裁兼CEO Francis deSouza说:“我们祝贺Genomics England和NHS实现这一历史性成就,我们也很荣幸参与其中。完成第100,000个基因组测序在许多方面只是一个开端,但对于利用基因组科学实现许多罕见疾病和癌症的早期检测和治疗产品开发而言,这一工作是不可或缺的重要步骤。”

尽管许多发达国家开展了基因组医学项目,它们的范围和影响都不如十万人基因组计划,得益于NHS的独特结构,该计划可在医疗服务过程中招募参与者并通过常规渠道进行治疗。目前,十万人基因组计划是全球范围内最大的全国性测序项目。

在该项目中,罕见病患者已经受益于更快速的诊断,而癌症患者获得了个性化治疗,这在此前是不可想象的。通过更深入地洞察每位患者的疾病成因和病程发展,该项目旨在提高医疗服务的针对性。

全基因组测序更完整地揭示了导致癌症的确切遗传改变,从而提供更多的治疗选项。早期分析发现癌症患者存在遗传变化,而针对部分患者的临床试验有望提供新的疗法。

Illumina的创新将转化研究与大规模临床治疗相结合,提高了基因组医学的价值。此项目将改善未来的患者治疗结果,此外,在降低测序成本的同时也有望降低医疗成本。

基因组检测正在改变罕见病和癌症患者的生活。这一合作关系以及当前的突破性里程碑事件有力地证明,开拓全基因组测序和基因组医学未来发展的前途一片光明。